遗传性视网膜病变基因治疗理赔会被拒吗？

医学背景

疾病定义：遗传性视网膜病变（如Leber先天性黑蒙、视网膜色素变性）由基因突变导致视网膜细胞退化，表现为进行性视力下降甚至失明。
诊断标准：基因检测（如RPE65基因突变）、视网膜电图（ERG）异常、视野检查。
治疗手段：基因疗法（如Luxturna®）通过腺相关病毒载体递送正常基因，单眼治疗费用约50-80万美元，国内尚未普及。

保险逻辑分析

• 重疾险：

• 赔付条件：若条款包含“双目失明”，需矫正视力≤0.02或视野≤5°，基因治疗本身不触发赔付。

• 拒赔风险：基因治疗被视为“实验性治疗”或“未达失明标准”。

• 医疗险：

• 基因治疗可能被列为“境外特药”或“未上市疗法”拒赔；

• 国内临床试验费用或受限（如仅覆盖检查费）。

• 覆盖范围：

• 免责条款：多数产品明确排除“基因治疗”及“遗传性疾病”。

法律与应对建议

• 争议焦点：

1. 治疗性质界定：基因治疗是否属国际指南推荐（如FDA/EMA批准）；

2. 条款公平性：遗传病群体是否被歧视性免责。

• 举证材料：

• 基因检测报告（如RPE65双等位基因突变）；

• 国际诊疗指南（如AAO推荐Luxturna®）；

• 医生说明（注明传统治疗无效）。

• 法律依据：

• 《健康保险管理办法》第23条：不得限制合理治疗选择；

• 《民法典》第8条：民事主体权利平等原则。

• 应对策略：

1. 起诉主张“遗传病免责”条款违反公序良俗；

2. 推动将基因治疗纳入地方普惠型保险试点（如“沪惠保”）。